【前沿】Nature癌症基因组学综述(三)——突变印迹+ctDNA组织来源+肿瘤异质性
突变印迹+ctDNA组织来源+肿瘤异质性
Nature从 Nature Reviews Genetics, Nature Reviews Clinical Oncology 和Nature Reviews Cancer杂志中收集文章，整理成了一本合集。这份合集包含两个部分：Highlights & News（15篇）和Reviews & Perspectives（25篇）。
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今天，小编将解析的是突变印迹+ctDNA组织来源+肿瘤异质性3个方面的内容。
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【前沿】Nature重磅发布40篇顶级文章的癌症基因组学综述(一)
【前沿】Nature癌症基因组学综述(二)——非编码区+RNA编辑+遗传筛查+液体活检
Nature Reviews Genetics | Published online 23 November 2015; doi:10.1038/nrg.2015.13
Through the cracked lens of cancer genomes
在一个生命的过程中，体细胞逐渐获得突变。不同的突变过程共同导致一个细胞中突变的积累，在基因组上留下不同的突变印迹。一些过程在整个生命中以一个恒定的速率进行，导致的突变数目与时间成正比。一项包含36种癌症共10250个基因组的分析，揭示了体细胞这种“时钟样”（clock-like）的突变过程。研究发现了两个“时钟样”突变，都在不同的组织中表现出不同的突变率。然而，它们的突变率是不相关的，表明是受不同的生物过程影响。对于一个“时钟样”突变，细胞分裂的速率可能会影响其突变率。分析每个突变的“年龄”，也许在未来，可能提示细胞的衰老、肿瘤的发生和转移等。
Nature Reviews Genetics | Published online 25 January 2016; doi:10.1038/nrg.2016.3
A nucleosome footprint reveals the source of cfDNA
以往的研究表明cfDNA片段大小是与核小体相关的，即DNA是受核小体核心颗粒保护而免于被核酸酶消化的。因此，华盛顿大学的研究团队假设cfDNA可能包含原始细胞的表观遗传特征，这样的特征可以用来确定各种细胞类型对cfDNA来源的贡献，并基于NGS技术对该假设进行了验证。该发现有望用于肿瘤等疾病的液体活检中，提示组织来源和病理过程等。
Nature Reviews Clinical Oncology | Published online 15 December 2015; doi:10.1038/nrclinonc.2015.219
Intratumour heterogeneity — a game of snakes and ladders
肿瘤的异质性是肿瘤治疗的一大难题，以往的一些肿瘤数据由于只检测了单个样本而无法进行异质性分析，现在通过一些新的泛肿瘤分析方法使得其可以实现。Andor N等利用EXPANDS和PyClone方法对TCGA中12个癌症种类共1165个全外显子测序数据进行了分析，发现86%的肿瘤都包含至少2个亚克隆，平均为4个。而且，异质性与肿瘤的预后间存在非线性的相关关系。
未完待续……
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